TIPOS DE GIST

FUENTE: THE LIFE RAFT GROUP   www.liferaftgroup.org

Hay diferentes tipos de GIST. Hace poco más de diez años, los GIST era una enfermedad que con frecuencia se diagnostica erróneamente – por lo general como leiomiosarcoma. Hoy en día, no sólo podemos utilizar inmunohistoquímica para el diagnóstico de GIST, sino también para identificar varios subtipos. Mediante la adición de las pruebas de mutación, estos subtipos además se pueden desglosar por mutación de genes y el exón.

Algunos de los tipos de GIST que conocemos son:

GIST “adulto”

Es el  tipo más común, puede ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal y se diagnostica con mayor frecuencia en los adultos mayores. Las respuestas a los medicamentos pueden variar según el tipo de mutación (KIT, PDGFRA, “Wild Type”) y la ubicación de la mutación (exón 9, 11, etc.), lo que  forma subtipos adicionales de GIST. En particular, el PDGFRA  mutación D842V, es completamente resistente a Glivec y Sutent. Existen ensayos clínicos  disponibles para los pacientes con GIST avanzado con la mutación D842V, tanto como terapia de primera línea y para los pacientes que han sido tratados con Glivec o Sutent.

GIST “Tipo pediátrico”

Este tipo de GIST es más raro que el GIST en adultos (aprox. 5% -10% de todos los pacientes con GIST), tiene una proteína diferente defectuosa (succinato deshidrogenasa, o SDH), pero con un  crecimiento  más lento que la forma adulta y más a menudo comienza en el estómago. Más frecuente en mujeres que en hombres. La mayoría de la gente considera que el GIST pediátrico-como un subtipo de los GIST de tipo salvaje. El GIST pediátrico también se conoce como GIST SDH deficientes.

GIST “Tipo salvaje”

Se encuentra en aproximadamente el 15% de todos los casos de GIST, esta es la clasificación  que se da cuando no se encuentran las mutaciones comunes en KIT y PDGFRA. En el momento actual, de tipo salvaje abarca mutaciones raras, tales como SDH, BRAF, NF1 y casos en los que la mutación se desconoce. Es posible que la definición de los GIST de tipo salvaje puede cambiar en el futuro con una mayor comprensión de las mutaciones raras.  Debido a que los tratamientos óptimos pueden variar según el subtipo, cada vez se está convirtiendo en más importante  identificar el subtipo específico de este tipo de GISTs.

GIST familiar o hereditario

Una forma hereditaria de los GIST. Un pequeño número de pacientes que heredan la enfermedad de uno de sus padres. Mientras que en otros los GIST sólo algunas de las células del cuerpo se ven afectados por la mutación, en GIST familiar todas las células son. La enfermedad tiene una forma pediátrica también.

E- GIST

Son un tipo de GIST raros, en los que el tumor primario se produce fuera del tracto Gastro intestinal.  Debido a que pueden confundirse con otros tipos de tumores diferentes de los GIST,  es muy importante confirmar el diagnóstico.