Un estudio reciente publicado por la revista Journal of Translational Medicine, presentó hallazgos importantes para entre el 10 y el 15 por ciento de los pacientes con GIST que carecen de mutaciones en los indicadores de sendas de los genes KIT, PDGFRA, SDHX o RAS, los principales conductores oncogénicos del GIST. Aunque se encuentra en sus etapas iniciales, esto representa la esperanza de contar en el futuro con terapias dirigidas para los pacientes en ese inusual subgrupo normalmente denominado como “GIST cuádruple de tipo salvaje”.

Los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y del Moores Cancer Center, han identificado nuevas fusiones y mutaciones de genes relacionadas con este grupo de pacientes.

El estudio amplió el conocimiento base acerca de los GIST de tipo salvaje, y sugiere que siete genes: ARID1B, ATR, FGFR1, LTK, SUFU, PARK2 y ZNF217, parecen alterarse más frecuentemente en este subgrupo. Varias de estas alteraciones genéticas pueden tener significancia terapéutica, puesto que pueden ser alcanzadas por los fármacos que ya han sido aprobados por la FDA. Especialmente significativas son las alteraciones encontradas en las fusiones de los genes FGFR1 y ETV6–NTRK3. Esta última respondió a la inhibición del receptor TRK.

Según el Dr. Jason Sicklick, profesor asociado de cirugía en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y oncólogo quirúrgico en el Moores Cancer Center, “Esto permitirá planificar una metodología más personalizada para tratar a los pacientes con GIST”. El Dr. Sicklick fue uno de los investigadores que participó en este estudio, el cual abarcó una secuenciación genómica amplia de pacientes GIST que no mostraban una de las principales mutaciones documentadas.

A medida que se descubren estos biomarcadores, el estudio de los tumores de pacientes con estos raros subconjuntos se volverá aún más importante. Con un mayor número de biomarcadores accionables, el grupo de pacientes con GIST de “tipo salvaje” se reducirá y más subconjuntos de GIST serán tratables con terapias dirigidas.

Fuente: https://liferaftgroup.org/2017/01/important-research-study-holds-hope-for-quadruple-wildtype-gist-patients/